Μεταχρωματική Λευκοδυστροφία (MLD), μια σπάνια, κληρονομική νευρομεταβολική διαταραχή
Ο Σεπτέμβριος έχει καθιερωθεί διεθνώς ως ο μήνας ενημέρωσης και ευαισθητοποίησης των aσθενών και του στενού τους περιβάλλοντος, αλλά και του ευρύτερου κοινού και της επιστημονικής κοινότητας, για τις Λευκοδυστροφίες. Οι Λευκοδυστροφίες είναι μια ομάδα σπάνιων γενετικών διαταραχών που χαρακτηρίζονται από εκφυλισμό της λευκής ουσίας του εγκεφάλου και του νωτιαίου...
‘Ελεγχος σπάνιων παθήσεων στην γέννηση
Τα αποτελέσματα διαδικτυακής έρευνας αποδεικνύουν περίτρανα ότι πρέπει να γίνεται έλεγχος σπάνιων παθήσεων στην γέννηση. Την έρευνα διεξήγαγε η ομάδα του προγράμματος Rare Barometer της EURORDIS σε 5.569 ασθενείς από 50 χώρες, μία εκ των οποίων και η Ελλάδα. Συγκεκριμένα, τα αποτελέσματα της έρευνας, της οποίας το ερωτηματολόγιο μεταφράστηκε σε...
Πάνω από 300.000.000 άτομα παγκοσμίως ζουν με μια σπάνια πάθηση
«Η σπανιότητα είναι το χάρισμα αλλά και η δύναμή μας» είναι το φετινό μήνυμα της Ημέρας Σπάνιων Παθήσεων και της ΕΟΣ-ΣΠΑΝΟΠΑ, που φέτος εορτάζεται στις 29 Φεβρουαρίου, με σκοπό την κινητοποίηση των συλλόγων, των ασθενών και των οικογενειών τους. Πραγματοποιείται δε, με τον συντονισμό της EURORDIS (Ευρωπαϊκή Ένωση Φορέων Σπανίων...
Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων, 28 Φεβρουαρίου
Άρθρο από το Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής του ΕΚΠΑ: Jan Traeger-Συνοδινού, Καθηγήτρια Γενετικής και Διευθύντρια Τζέτη Μαρία, Καθηγήτρια Γενετικής Μακρυθανάσης Περικλής, Επίκουρος Καθηγητής Ιατρικής Γενετικής Από την έναρξη της παγκόσμιας εκστρατείας το 2008, η Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων (ΣΠ) γιορτάζεται την τελευταία ημέρα του Φεβρουαρίου (28 ή σε δίσεκτα έτη στις 29 Φεβρουαρίου) και...
Ομιλία του Υπ. Υγείας στην παρουσίαση των Κέντρων Εμπειρογνωμοσύνης Σπάνιων Νοσημάτων της Ιατρικής Σχολής του ΕΚΠΑ
«Τα Κέντρα Εμπειρογνωμοσύνης για Σπάνια Νοσήματα είναι μια αναγκαιότητα που διευκολύνει τα μέγιστα τη ζωή των ασθενών και των οικογενειών τους και ως Υπουργείο Υγείας νομοθετήσαμε, ανταποκρινόμενοι σε αυτήν την αδήριτη ανάγκη της Ιατρικής Επιστήμης, της Ακαδημαϊκής κοινότητας και βέβαια της ίδιας της κοινωνίας», τόνισε ο Υπουργός Υγείας Βασίλης Κικίλιας, κατά...
