Άρθρο από το Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής του ΕΚΠΑ:

Jan Traeger-Συνοδινού, Καθηγήτρια Γενετικής και Διευθύντρια

Τζέτη Μαρία, Καθηγήτρια Γενετικής

Μακρυθανάσης Περικλής, Επίκουρος Καθηγητής Ιατρικής Γενετικής

Από την έναρξη της παγκόσμιας εκστρατείας το 2008, η Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων (ΣΠ) γιορτάζεται την τελευταία ημέρα του Φεβρουαρίου (28 ή σε δίσεκτα έτη στις 29 Φεβρουαρίου) και έχει συμβάλει σημαντικά στην ανάπτυξη μιας διεθνούς κοινότητας που έχει κατορθώσει να ενώσει όλους τους ασθενείς με ΣΠ σε ένα κοινό σκοπό: την καλύτερη φροντίδα των ασθενών με ΣΠ μέσω της ευαισθητοποίησης των αρχών και του κοινού για την ανάγκη ίσων ευκαιριών πρόσβασης στη διάγνωση και θεραπεία των ασθενών με ΣΠ.

Η ανάγκη προέκυψε επειδή οι ΣΠ αποτελούν μια σημαντική αλλά ιδιαίτερη ομάδα ασθενειών. Ως «σπάνια πάθηση» θεωρείται κάθε ασθένεια που επηρεάζει σύμφωνα με την ΕΕ λιγότερους από 1 στους 2.000 πολίτες. Μέχρι σήμερα έχουν καταγραφεί 6.000 με 8.000 διαφορετικές ΣΠ από τις οποίες το 72% εκτιμάται ότι έχουν γενετικό υπόβαθρο. Ο αντίκτυπος στους ασθενείς είναι σημαντικός, το 70% των ΣΠ προσβάλλουν παιδιά, πολλές είναι απειλητικές για τη ζωή, με το 35% των θανάτων πριν από την ηλικία του 1 έτους να οφείλονται σε κάποια ΣΠ, ή εξουθενωτικές στην διάρκεια του χρόνου καθώς το 50% των ασθενών είναι παιδιά που θα χρειάζονται κάποιου είδους ιατρική παρακολούθηση ή φροντίδα για μεγάλα χρονικά διαστήματα, αν όχι δια βίου. Παρά την σπανιότητα τους, οι ΣΠ υπολογίζεται ότι αφορούν το 3,5% – 5,9% του ευρωπαϊκού πληθυσμού, δηλαδή περίπου 30 εκατομμύρια ασθενείς στην Ευρώπη μόνο και αναλογικά 350.000 με 590.000 ασθενείς στην Ελλάδα. Η πλειονότητα των ΣΠ δεν αντιμετωπίζεται επαρκώς με θεραπευτική ή άλλη αγωγή και απαιτούνται κατά μέσο όρο 7 χρόνια από το πρώτο σύμπτωμα μέχρι την οριστική διάγνωση της ΣΠ. Λόγω των ιδιαιτεροτήτων τους οι ΣΠ έχουν τεθεί στο επίκεντρο ως παγκόσμια και ευρωπαϊκή προτεραιότητα, ενδυναμώνοντας την έννοια του κοινωνικού κράτους καθώς επηρεάζουν όχι μόνο τον ίδιο τον ασθενή, αλλά και τις οικογένειες, τους φίλους, τους φροντιστές και την κοινωνία συνολικά.

Η ανακοίνωση της Ευρωπαϊκής Επιτροπής για τις ΣΠ (2008) και η Σύσταση του Συμβουλίου της Ευρωπαϊκής Ένωσης (2009) ξεκίνησαν μια ολοκληρωμένη στρατηγική για την υποστήριξη των κρατών μελών της ΕΕ σε θέματα όπως η διάγνωση, θεραπεία και η φροντίδα ασθενών με ΣΠ σε όλη την Ευρώπη. Πιο συγκεκριμένα, η σύσταση του Συμβουλίου της ΕΕ, καλούσε τα κράτη μέλη της ΕΕ να υιοθετήσουν ένα εθνικό σχέδιο ή μια εθνική στρατηγική για τις σπάνιες παθήσεις. Η Ελλάδα παρουσίασε το Εθνικό Σχέδιο για τις ΣΠ (2008-2012) το οποίο στόχευε στην υποστήριξη της καλύτερης διάγνωσης, θεραπείας, ευημερίας, έρευνας και εκπαίδευσης για τις ΣΠ, με πρώτο κρίσιμο βήμα την εκτίμηση του επιπολασμού των ΣΠ στην χώρα μας, ωστόσο, μέχρι σήμερα δεν έχει καταστεί εφικτή η συστηματική παρακολούθηση και καταγραφή των ασθενών με ΣΠ στην Ελλάδα ούτε και εφαρμογή του εθνικού σχεδίου.

Το Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής της Ιατρικής Σχολής του Εθνικού και Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών (http://www.iatrikigenetiki.med.uoa.gr/) , με έδρα το Νοσοκομείο Παίδων «Η Αγία Σοφία», αποτελεί το μεγαλύτερο δημόσιο ακαδημαϊκό κέντρο καθώς και κέντρο αναφοράς για τη γενετική αξιολόγηση και διάγνωση των ΣΠ στην Ελλάδα, κυρίως παιδιά. Τις τελευταίες 2 δεκαετίες έχει τεθεί διάγνωση στο εργαστήριο σε χιλιάδες ασθενείς με ΣΠ, συμπεριλαμβανομένων πολυάριθμων εξαιρετικά σπάνιων.

Για την αντιμετώπιση του κενού των επιδημιολογικών πληροφοριών για τις ΣΠ στην Ελλάδα, ξεκίνησε μια αρχική πιλοτική συνεργασία μεταξύ του Εργαστηρίου Ιατρικής Γενετικής, της IQVIA¹ και της οργάνωσης ασθενών με ΣΠ «95 Rare Alliance Greece»², με στόχο την καταγραφή της συχνότητας των ΣΠ στην Ελλάδα, τη δημιουργία των προϋποθέσεων για την έναρξη εφαρμογής του Εθνικού Σχεδίου και τη συνεργασία με τα αναγνωρισμένα ελληνικά κέντρα εμπειρογνωμοσύνης για ΣΠ καθώς και συλλόγους ασθενών σε όλη την Ελλάδα.

Οι κύριοι στόχοι αυτής της συνεργασίας είναι:

• Συλλογή δεδομένων: συλλογή και ανάλυση δεδομένων από το πεδίο για τις Σπάνιες Παθήσεις στην Ελλάδα.

• Ανάπτυξη Στρατηγικής: α) δράσεις Πολιτικής Υγείας για ΣΠ και β) ενεργοποίηση του Εθνικού Σχεδίου Δράσης (πρόληψη, διάγνωση, φροντίδα, έρευνα, πρόσβαση) για ΣΠ στην Ελλάδα.

Με αυτή τη δέσμευση, αναμένονται συγκεκριμένα οφέλη για:

• Ασθενείς: εξασφάλιση πρόληψης, έγκυρης και έγκαιρης διάγνωσης, άμεσης και απρόσκοπτης πρόσβασης στη βέλτιστη φροντίδα και θεραπεία για όλους τους ασθενείς με Σπάνιες Παθήσεις.

• Επιστήμονες Υγείας: ενημέρωση και συνεχή εκπαίδευση για την ασθενοκεντρική υποστήριξη των ασθενών με σπάνιες ασθένειες και ταυτόχρονη διασύνδεση με τα ευρωπαϊκά κέντρα αναφοράς για μεταφορά τεχνογνωσίας και καλών πρακτικών αντιμετώπισης, όπου αυτό δεν έχει ήδη ξεκινήσει.

• Σύστημα Υγείας: σχεδιασμός και εφαρμογή ενός μακροπρόθεσμου βιώσιμου πολιτικού, οικονομικού και τεχνικού επενδυτικού μοντέλου ανάπτυξης για τις Σπάνιες Παθήσεις, παροχή υψηλής ποιότητας υπηρεσιών υγειονομικής φροντίδας.

Η ανάπτυξη μακροπρόθεσμων και αποτελεσματικών Εθνικών Σχεδίων Δράσης, από την πρόληψη έως τη φροντίδα, είναι απαραίτητη για τη δημιουργία βιώσιμων και ανθεκτικών Εθνικών Συστημάτων Φροντίδας Υγείας. Η έγκαιρη πρόσβαση σε κατάλληλες υπηρεσίες έχει ως αποτέλεσμα μειωμένη νοσηρότητα, αναπηρία, θνησιμότητα και χρήση πόρων, διασφαλίζοντας τη βιωσιμότητα των Συστημάτων Υγείας και αυξάνοντας την ποιότητα ζωής των ασθενών και των οικογενειών τους.

1. Η IQVIA (https://www.iqvia.com/el-gr/locations/greece) είναι ένας κορυφαίος παγκόσμιος πάροχος πληροφοριών, καινοτόμων τεχνολογικών λύσεων και συμβουλευτικών υπηρεσιών που εστιάζεται στη χρήση δεδομένων υγείας και επιστημονικής γνώσης για να βοηθήσει τους ενδιαφερόμενους στις υπηρεσίες υγείας να βρουν καλύτερες λύσεις για τους ασθενείς. Δημιούργημα της συγχώνευσης της IMS Health και της Quintiles, η IQVIA εφαρμόζει την επιστήμη της ανάλυσης των δεδομένων – αξιοποιώντας το διαρκώς διευρυνόμενο πεδίο της ανθρώπινης επιστήμης – για να προσφέρει λύσεις σε όλους τους εταίρους της υγείας. Η IQVIA απασχολεί περισσότερους από 80.000 υπαλλήλους σε περισσότερες από 100 χώρες, με έσοδα 14 δισ. $ αποκλειστικά από υπηρεσίες που παρέχονται στον κλάδο των βιοεπιστημών. Αυτό καθιστά την IQVIA μακράν τον κορυφαίο πάροχο για τον τομέα της υγείας παγκοσμίως, ηγετική θέση η οποία διατηρείται και για την ελληνική θυγατρική

2. Ο Σύλλογος «“95”, Ελληνική Συμμαχία για τους Σπάνιους Ασθενείς» (https://rarealliance.gr) είναι ένα πρωτοβάθμιο Σωματείο, το οποίο ιδρύθηκε στις αρχές του 2019, με όραμα να υποστηρίξει τους Σπάνιους Ασθενείς στην Ελλάδα, καθώς και το σημαντικό ποσοστό νοσούντων που παραμένει για χρόνια Αδιάγνωστο, ή με λανθασμένη διάγνωση, βιώνοντας μία «Διαγνωστική Οδύσσεια». Πρόκειται για μία πρωτοβουλία σπάνιων Ασθενών, και Γονέων παιδιών με σπάνια πάθηση, με μεγάλη εμπειρία στη διεκδίκηση των δικαιωμάτων των πασχόντων τόσο σε εθνικό, όσο και σε ευρωπαϊκό επίπεδο, με αρχικό σκοπό την Εκπαίδευση και Ενδυνάμωση των ασθενών, ώστε να αποκτήσουν επαρκείς γνώσεις και δεξιότητες, και να κατανοήσουν καλύτερα τον ρόλο τους, ώστε να επιτευχθεί η ενεργός συμμετοχή τους στις αποφάσεις και δράσεις που αφορούν την υγεία και τα δικαιώματά τους. Τα ιδρυτικά μέλη του Συλλόγου είναι εκπαιδευμένοι εκπρόσωποι της Ευρωπαϊκής Ακαδημίας Ασθενών (EUPATI) και της Ακαδημίας Ασθενών του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Σπανίων Παθήσεων (EURORDIS), ενώ είναι ο ίδιος ο Σύλλογος είναι ιδρυτικό μέλος της Ένωσης Ασθενών Ελλάδας και τακτικό μέλος του EURORDIS. Ο αριθμός «95» επιλέχθηκε ως διακριτικό στον τίτλο του Σωματείου, για να συμβολίζει το ποσοστό των σπανίων παθήσεων που δεν έχουν ακόμη θεραπευτική αγωγή, ενώ η επιλογή της επωνυμίας «Ελληνική Συμμαχία για τους Σπάνιους Ασθενείς» έγινε με σκοπό την ανάδειξη της ανάγκης για συνεργασία με τους εμπλεκόμενους φορείς για τη βελτίωση των κοινωνικοοικονομικών συνθηκών διαβίωσης των εν λόγω πασχόντων.